Le malattie con una prevalenza inferiore a 2.000 persona su 1 nella comunità sono chiamate "malattie rare". Tuttavia, sebbene siano rare, il numero di queste malattie, che interessano direttamente molti rami della medicina, raggiunge circa 8mila e colpisce il 5-7 per cento della popolazione generale. Considerando queste tariffe; Si scopre che 300 milioni di persone nel mondo e 5-6 milioni di persone nel nostro Paese stanno lottando con diverse malattie rare. Inoltre, il numero delle malattie rare aumenta di giorno in giorno e ogni mese vengono definite circa 4-5 nuove malattie rare. L'80% delle malattie rare è ereditario e circa il 75% si osserva durante l'infanzia. I sintomi delle malattie rare, che di solito sono malattie croniche e progressive, compaiono spesso alla nascita o durante l'infanzia. Tuttavia, a causa della loro rarità, la diagnosi viene solitamente effettuata in ritardo e, di conseguenza, i bambini possono perdere la possibilità di curarsi per malattie che possono essere curate. Considerando che il tasso di matrimoni consanguinei nel nostro Paese è del 20 per cento e di questi il 57,8 per cento sono matrimoni di primo grado, si comprende più chiaramente l'importanza del problema.
Direttore del Centro per le Malattie Rare dell'Università Acıbadem e Facoltà di Medicina Direttore del Dipartimento di Genetica Medica Prof. Dott. Uğur Özbek ha sottolineato che le malattie rare sono un grave problema di salute pubblica non solo nel nostro paese ma anche in tutti gli altri paesi a livello globale e ha affermato: “Le malattie rare contengono alcuni problemi più importanti di altre malattie. Il primo di questi è la difficoltà della diagnosi clinica e il tempo necessario alla diagnosi. Tuttavia, prima viene fatta la diagnosi, meglio la malattia può essere trattata e gestita. Inoltre, la mancanza di test di laboratorio per le malattie rare o solo un numero limitato di esse, e la mancanza di protocolli e strutture terapeutiche aggiornati per molte di esse rappresentano un problema serio. Oltre a questi, il Medico Genetico Specialista Prof. Dr. Sottolineando che le difficoltà nella fornitura dei farmaci utilizzati per la cura e l'alto costo dei farmaci continuano ad essere un problema importante. Dott. Uğur Özbek afferma: "Dato che la mancanza di conoscenza ed esperienza causata dalla rarità delle malattie e dall'alto numero e varietà di malattie, le malattie rare dovrebbero essere trattate in una categoria separata all'interno del sistema sanitario generale". Facoltà di Medicina dell'Università Acıbadem Direttore del Dipartimento di Genetica Medica Prof. Dott. Uğur Özbek ha parlato di 28 malattie rare nell'ambito della Giornata mondiale delle malattie rare del 3 febbraio; avvisi importanti!
ALBINISMO: PELLE E CAPELLI BIANCHI
albinismo; È una malattia ereditaria causata da mutazioni genetiche che impediscono parzialmente o completamente la produzione del pigmento melaninico che dona colore ai nostri occhi, pelle e capelli. Pertanto, i pazienti con albinismo attirano principalmente l'attenzione con la loro pelle e capelli bianchi. A causa della mancanza di melanina, aumenta il rischio di sviluppare un cancro della pelle nei pazienti con albinismo, poiché la loro pelle non è protetta dalla luce solare. Inoltre, si ritiene che circa 4 persone nel nostro Paese siano affette da albinismo, caratterizzato da grave sensibilità alla luce e deficit della vista. Genetista medico prof. Dott. Uğur Özbek ha affermato che per lo sviluppo dell'albinismo, due geni, uno della madre e uno del padre, devono essere mutati e ha detto: "Entrambi gli individui diventano portatori di una mutazione che causa la malattia. In queste coppie, la probabilità di dare alla luce un bambino con albinismo è del 25 per cento.
Quali sono i sintomi? Pelle e capelli bianchi molto sottili sono i sintomi più tipici. Gli occhi sono sensibili alla luce e possono muoversi involontariamente avanti e indietro a causa di questa sensibilità.
Come viene trattato? Non esiste un trattamento specifico per l'albinismo. Il trattamento è sintomo-specifico e comprende un regolare esame oftalmologico di follow-up. Per ridurre la sensibilità alla luce e aumentare la sensibilità al contrasto, si consiglia l'uso di occhiali filtranti o lenti a contatto (rosse o marroni) e creme protettive per la pelle.
FENILKETONURIA: PUÒ PROVOCARE DISABILITÀ MENTALE
fenilchetonuria; Una malattia causata da un problema nel metabolismo degli aminoacidi che, se non trattata, può portare a disabilità intellettiva lieve o grave. Nel nostro Paese, un neonato su 4 apre gli occhi al mondo con la fenilchetonuria. Affinché l'amminoacido chiamato fenilalanina, che viene assunto con il cibo ed è necessario al nostro organismo, per svolgere le sue funzioni, deve essere convertito in enzimi chiamati tirosina e fenilalanina edrossilasi. Se c'è un errore in questa conversione, l'aumento della fenilalanina nel sangue e in altri fluidi corporei può danneggiare il cervello e causare problemi molto seri come disabilità intellettiva lieve o grave, nonché l'incapacità di sviluppare abilità come camminare e sedersi.
Quali sono i sintomi? La fenilchetonuria è una malattia che può essere rilevata e trattata con lo screening neonatale. Tuttavia, se non viene diagnosticata e trattata, i sintomi iniziano come molto lievi o gravi pochi mesi dopo la nascita. Ritardo graduale dello sviluppo, vomito, tremore, eczema, pelle pallida, crescita stentata, convulsioni neurologiche, odore di muffa (sulla pelle, sulle urine o sul respiro), disturbi comportamentali (iperattività) sono alcuni dei sintomi di questa malattia.
Come viene trattato? Con la diagnosi precoce della fenilchetonuria, è possibile prevenire problemi neurologici e di altro tipo e i pazienti possono condurre una vita sana applicando un trattamento dietetico senza fenil-allenina. Il cardine del trattamento è una dieta a basso contenuto di fenilalanina e l'uso di una miscela di farmaci a base di ammoniosita.
EMOFILIA: SANGUINAMENTO CONTINUO
Emofilia; È una malattia ereditaria che si sviluppa a causa della carenza di proteine dette fattori della coagulazione, caratterizzata da emorragie ritardate o continue dovute alla non corretta coagulazione del sangue. Il sanguinamento può verificarsi esternamente a causa di impatti o traumi, oppure può svilupparsi come sanguinamento interno. Nel nostro Paese, a 10 bambino su 1mila viene diagnosticata l'emofilia. Sebbene l'emofilia colpisca principalmente gli uomini, forme più lievi della malattia possono essere osservate anche nelle donne portatrici.
Quali sono i sintomi? Le anomalie emorragiche di solito si verificano quando i bambini iniziano a imparare a camminare. La sua gravità varia a seconda del grado di carenza del fattore della coagulazione. Se l'attività biologica del fattore di coagulazione è bassa, l'emofilia è grave e possono verificarsi sanguinamenti improvvisi e anormali dopo un intervento chirurgico, l'estrazione di un dente, una lesione o anche un semplice trauma. Sebbene il sanguinamento si sviluppi principalmente intorno alle articolazioni e ai muscoli, può iniziare in qualsiasi area dopo un trauma o una lesione.
Come viene trattato? La diagnosi prenatale è possibile nell'emofilia e i bambini possono condurre una vita sana grazie a un trattamento efficace. Il trattamento della malattia si basa sul principio della somministrazione endovenosa dei fattori di coagulazione mancanti al corpo. Il trattamento può essere applicato dopo l'emorragia o per prevenire l'emorragia. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
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