Membro della Società Nazionale Turca di Allergologia e Immunologia Clinica Assoc. Dott. Günseli Bozdoğan ha fornito informazioni sull'immunodeficienza combinata grave, che è popolarmente conosciuta come malattia del bambino con l'aerostato.
Assoc. Dott. Bozdoğan ha affermato che l'immunodeficienza combinata grave, che è popolarmente conosciuta come malattia del bambino con palloncino, che è tornata all'ordine del giorno con la serie TV "My Name is Farah", è nel gruppo dell'immunodeficienza primaria (PID), che comprende quasi 500 malattie.
Affermando che la caratteristica principale della malattia sono le infezioni ricorrenti, resistenti e gravi che spesso richiedono il ricovero in ospedale, Bozdoğan ha affermato che l'unico metodo efficace nel trattamento definitivo della malattia è il trapianto di midollo osseo e ha affermato: “Purtroppo non esiste un programma di screening per questa malattia nel nostro paese. In caso di diagnosi precoce con test di screening, il successo del trapianto di cellule staminali sale al 95 per cento. Dopo che il paziente incontra il microbo e si sviluppa un danno d'organo, le possibilità di successo del trattamento diminuiscono. In altre parole, come in molte malattie, la diagnosi precoce salva la vita”. disse.
Bozdoğan ha informato che il sistema immunitario è costituito da varie cellule come cellule T, cellule B, cellule NK, neutrofili e macrofagi e ha detto:
“Queste cellule hanno funzioni diverse e ognuna di esse combatte microbi diversi. Queste cellule comunicano per proteggere il nostro corpo dai microbi e agiscono in perfetta organizzazione. Come ogni cellula del corpo umano, le cellule del sistema immunitario contengono materiale genetico che ne determina le funzioni e funzionano seguendo istruzioni controllate da un gruppo di geni. L'immunodeficienza combinata grave, nota come malattia del bambino con palloncino, è definita come una malattia genetica che inibisce lo sviluppo delle cellule T. Anche la trasmissione di microbi molto deboli in questi pazienti può portare alla morte».
Affermando che i pazienti possono morire prima dell'età di 1 anno a causa di gravi infezioni nei casi in cui la diagnosi e il trattamento di emergenza non possono essere forniti, Bozdoğan ha affermato: "Mentre una volta l'unico modo per mantenere in vita il paziente era garantire che il paziente vivesse in un ambiente sterile isolato ambiente, oggi il trapianto di midollo osseo (trapianto di cellule staminali) viene applicato con successo e i pazienti sono sani e possono condurre una vita normale”. Egli ha detto.
Copre quasi cinquecento malattie e può essere visto in tutte le età e sessi.
Bozdoğan ha affermato che la deficienza o insufficienza congenita del sistema immunitario rivela malattie rare note come "immunodeficienze primarie o difetti congeniti del sistema immunitario con la nuova definizione".
Bozdoğan ha affermato che la maggior parte delle immunodeficienze primarie, che comprendono quasi XNUMX malattie, si verifica a seguito di disturbi genetici congeniti e può essere osservata in tutte le età e generi, e ha spiegato che le caratteristiche comuni dei pazienti sono la carenza o il funzionamento inadeguato del sistema immunitario sistema, con reperti clinici differenti.
Bozdoğan ha sottolineato che il compito principale del sistema immunitario è proteggere il corpo dai microbi e ha sottolineato che la caratteristica principale delle deficienze immunitarie sono le infezioni ricorrenti, resistenti e gravi che spesso vengono trattate con il ricovero.
Menzionando che potrebbero esserci risultati simili nei membri della famiglia, Bozdoğan ha detto: “Una delle forme più gravi di immunodeficienza primaria è l'immunodeficienza combinata grave. L'immunodeficienza combinata grave, nota anche come malattia del ragazzo bolla, è una malattia rara e molto grave in cui la capacità di combattere i microbi è innatamente carente.
Esiste una cura definitiva?
Bozdoğan ha utilizzato le seguenti dichiarazioni sulla gestione definitiva del trattamento della malattia:
Spiegando il metodo di cura definitivo della malattia, Assoc. Dott. Günseli Bozdoğan ha dichiarato: “Il trattamento definitivo è il trapianto di cellule staminali, in altre parole il trapianto di midollo osseo. Il trapianto di midollo osseo viene applicato con successo in molti centri nel nostro paese. Un donatore pienamente idoneo all'interno della famiglia è la prima scelta. In assenza di un donatore pienamente idoneo è possibile trapiantare anche da donatore semi idoneo all'interno della famiglia o da donatore pienamente idoneo non parente. Nel nostro paese, lo stato paga per il trapianto di cellule staminali. Sebbene il numero di centri che eseguono il trapianto di cellule staminali sia limitato, si tratta di un trattamento accessibile”.
Sottolineando che la terapia genica è possibile anche in alcuni sottotipi della malattia, Bozdoğan ha affermato: “La terapia genica consiste nel correggere il gene difettoso che causa la malattia e trasferirlo nuovamente al paziente. I lentivvirus o retrovirus sono usati come vettori per il processo di trasferimento. Tuttavia, questo trattamento non è un metodo di trattamento applicato nel nostro paese. Un altro metodo di trattamento è la terapia sostitutiva con immunoglobuline (IG) e viene ripetuta ogni 3-4 settimane. Non appena viene fatta la diagnosi, gli antibiotici vengono somministrati in una dose protettiva insieme alla terapia IG per trattare l'infezione quando necessario, in modo che sia possibile proteggere il paziente. Questo trattamento continua fino a quando non viene eseguito il trapianto di cellule staminali e anche fino a quando il trapianto non ha successo. disse.
Il rischio di PID aumenta con l'aumentare dei matrimoni consanguinei
Bozdoğan ha affermato che l'incidenza della PID è aumentata nel nostro Paese, dove i matrimoni tra consanguinei sono comuni, e ha affermato: “Poiché metà di una coppia di cromosomi che compongono i nostri geni viene trasferita dalla madre ai figli e l'altra metà dal padre ai bambini, il rischio di PID aumenta significativamente nei matrimoni consanguinei. Tanto che mentre l'incidenza della malattia nel nostro Paese è di 10 su 1mila, questo tasso è di 58 su 1mila negli Usa. Rispetto ad altri paesi, PY è più comune nel nostro paese ", ha affermato.
"Nessun programma di scansione"
Affermando che la diagnosi precoce è di fondamentale importanza in questa malattia, Bozdoğan ha sottolineato che si tratta di una malattia molto adatta per il programma di screening neonatale, poiché la malattia ha un'opzione di trattamento efficace e il periodo di rilevamento dei sintomi dopo la nascita è molto breve.
Affermando che il successo del trapianto di cellule staminali sale al 95 percento se la diagnosi precoce viene effettuata con test di screening prima che si verifichi la malattia e il paziente non è infetto da alcun microbi, Bozdoğan ha detto: "Dopo che il paziente incontra il microbo e sviluppa danni agli organi, il la probabilità di successo del trattamento diminuisce. In questo caso, la diagnosi precoce salva la vita. Tuttavia, va notato che purtroppo nel nostro Paese non esiste un programma di screening per questa malattia.
Perché si chiama malattia del bambino con i palloncini? Come è iniziata la sua storia?
David Phillip Vetter è nato in Texas, USA nel 1971, quando ancora non si conosceva la cura della malattia. Tutti pensavano che il suo vero nome fosse David Bubble, per impedire alle persone di escludere la famiglia Vetter. La famiglia aveva già un figlio nel 1963, ma morì 7 mesi dopo perché non potevano proteggerlo dalle malattie. I medici hanno detto alla famiglia che il loro bambino aveva una grave malattia da immunodeficienza combinata. Quando hanno avuto di nuovo un figlio, lo hanno tenuto in un pallone per tenerlo libero dai germi, ed è stato in grado di vivere per 12 anni.
Cibo, bevande, vestiti, tutto è stato sterilizzato prima di entrare in questo pallone. In questo pallone sono stati collocati un televisore e alcuni giocattoli. Stava persino usando un casco progettato dalla NASA. Alla fine i medici decisero di trapiantare David con un midollo osseo da sua sorella, Katherine. L'operazione è andata molto bene. Ma David, che era fuori dal pallone per la prima volta, si è ammalato per la prima volta 2 giorni dopo il trapianto. Sono iniziati diarrea, febbre, vomito grave e sanguinamento intestinale. David è morto il 7 febbraio 22, appena 1984 giorni dopo essere stato rimosso dalla stanza sterile. Oggi questi pazienti possono continuare la loro vita normale in età molto più precoce senza subire le difficoltà del Balloon Child con il trapianto di midollo osseo.