Punti curiosi sull'analisi genetica nella fecondazione in vitro

Lo specialista in ginecologia, ostetricia e fecondazione in vitro Op.Dr.Numan Bayazıt ha fornito importanti informazioni sull'argomento. L'analisi genetica nelle applicazioni di fecondazione in vitro è uno degli sviluppi più importanti in questo campo negli ultimi anni. Le coppie pensano che quando l'analisi genetica viene eseguita sull'embrione, daranno alla luce un bambino completamente sano. È vero?

No. Sarebbe possibile se le anomalie congenite fossero causate da un'unica causa, ma le cause sono molte e non è possibile rilevarle tutte contemporaneamente. Ci sono anche anomalie che non si basano su cause genetiche.

Quindi, cosa dobbiamo capire quando diciamo analisi genetica nella fecondazione in vitro?

Il modo migliore per spiegarlo è dividere le coppie in quelle con problemi genetici e quelle senza. Le pratiche che sentiamo nei media come "aumento del successo nella fecondazione in vitro" riguardano in realtà coppie che non hanno problemi genetici.

Perché l'analisi genetica viene eseguita per la coppia che non ha problemi genetici?

Per aumentare la possibilità di gravidanza o per aiutare le coppie che non riescono a concepire nonostante ripetute applicazioni di fecondazione in vitro. Quindi non è una pratica di routine. Anche la frequenza di applicazione varia notevolmente da paese a paese. Mentre è usato liberamente negli Stati Uniti, cosa che molti fanno, in Francia può essere fatto solo con il permesso del consiglio competente se c'è una malattia genetica in famiglia. La situazione è la stessa in Inghilterra. D'altra parte, l'Italia l'ha bandito completamente per motivi non medici, perché è un paese cattolico. Era proibito anche se il bambino che doveva nascere era malato. Successivamente, questo divieto è stato revocato con una decisione del tribunale, ora può essere fatto se c'è una malattia nota in famiglia.

Non ci sono restrizioni diverse dalla selezione del genere nel nostro paese.

Ti chiederò come aumentare il successo nella fecondazione in vitro, ma prima puoi fornire una breve informazione sulle malattie che devono essere fatte?

Come sai, alcune famiglie hanno malattie che si trasmettono di generazione in generazione. Alcuni sono dominanti. Se la madre o il padre sono malati, il bambino nascerà malato con una probabilità del 50%. Alcuni sono recessivi, cosa comune nei matrimoni consanguinei. Entrambi i genitori devono essere portatori perché il bambino si ammali. Ad esempio, la talassemia, che è frequente nel nostro paese, e la SMA, che abbiamo iniziato a sentire spesso a causa di nuovi metodi di cura, sono questi tipi di malattie. Queste famiglie possono dare alla luce un bambino che non ha queste malattie in famiglia richiedendo la fecondazione in vitro.

In che modo le applicazioni genetiche aumentano il successo nella fecondazione in vitro?

Il motivo più comune per non rimanere incinta ogni mese nella vita normale o durante la fecondazione in vitro è che non tutti gli embrioni hanno una normale struttura cromosomica. Questa è in realtà una situazione diversa dalle malattie genetiche che vengono trasmesse di generazione in generazione. Significa che i 46 cromosomi che abbiamo non sono normali per numero e sequenza. È particolarmente legato all'età della donna perché man mano che la donna invecchia, la struttura cromosomica delle uova si deteriora. Mentre la probabilità che un embrione di buona qualità si attacchi in giovane età è di circa il 40%, diminuisce con l'età. Ad esempio, all'età di 42 anni, un uovo su 7-8 è intatto. Tuttavia, se riusciamo a dimostrare che i cromosomi sono normali eseguendo la PGT-A prima del trasferimento dell'embrione, la probabilità di attaccamento aumenta al 70%.

Quindi non garantisce il concepimento?

No, non è garantito. Tuttavia, per una donna in età avanzata, almeno impedisce un trasferimento non necessario. Dimezza anche le possibilità di subire un aborto spontaneo. Certamente accorcia i tempi per raggiungere una gravidanza sana.

Allora perché non viene usato più spesso?

Perché ci fa perdere alcuni embrioni. Se ci sono molti embrioni, questo è accettabile. Tuttavia, se hai un numero limitato di embrioni, potresti non voler rischiare di perderli. Ci sono 2 motivi per perdere un embrione. Il primo è la procedura di biopsia. Di conseguenza, viene prelevato un pezzo dell'embrione. Con un buon embriologo, possiamo dire che questo rischio è molto basso. La seconda è che il risultato del laboratorio non rispecchia la verità. È solo una questione di motivi tecnici. In effetti, a volte capita che gli embrioni trasferiti con una struttura cromosomica anormale portino a un parto sano.

Di conseguenza, PGT-A è una decisione che dovrebbe essere presa dopo aver discusso tutti i dettagli con la coppia, in base alle caratteristiche della coppia. Se c'è un'anomalia nell'analisi del cariotipo della coppia, va assolutamente fatta. Lo consiglio per prevenire molti trasferimenti e aborti non necessari nelle donne con embrioni abbondanti in età avanzata. Dovrebbe essere raccomandato in quelli con pochi embrioni in età avanzata, se c'è il rischio di delusione dopo trasferimenti falliti e abbandono delle prove. Se le donne le cui ovaie sono a rischio con interventi chirurgici o vari trattamenti vogliono conservare gli embrioni per il futuro, ha molto più senso mantenere quelli che hanno dimostrato di essere sani dopo PGT-A. Anche se non ci sono prove scientifiche sufficienti per coloro che hanno avuto ripetuti tentativi di fecondazione in vitro, lo consiglio almeno per capire cosa sta succedendo.