Specialista in neurologia dell'ospedale Acıbadem Ataşehir Prof. Dott. Kayıhan Uluç ha fornito informazioni sulla malattia muscolare. Definendo le malattie muscolari come malattie causate da varie proteine e strutture nel muscolo stesso o nel muscolo, il prof. Dott. Kayıhan Uluç ha dichiarato: “Le malattie muscolari, che possono essere viste a quasi tutte le età, sono tra le malattie che causano problemi che possono limitare notevolmente la vita quotidiana nel tempo. Nel periodo successivo si sviluppa una grave perdita di funzionalità e il paziente può diventare incapace di alzarsi dal letto. Sebbene la causa delle malattie muscolari non sia ancora nota, si afferma che i fattori genetici sono in prima linea. Raramente, le malattie muscolari possono svilupparsi a causa di malattie infiammatorie/autoimmuni, alcol e farmaci che abbassano il colesterolo, malattie o infezioni endocrinologiche. utilizzato le sue dichiarazioni.
prof. Dott. Kayıhan Uluç ha sottolineato che una diagnosi corretta e precoce è estremamente importante nelle malattie muscolari e ha detto: “Prima rilevi le malattie muscolari, maggiori sono le tue possibilità di intervento. Possiamo migliorare la qualità della vita dei pazienti e consentire loro di arrivare al punto in cui possono svolgere il proprio lavoro. Inoltre, mentre in passato eravamo impotenti, specialmente nelle malattie muscolari causate da malattie genetiche, sappiamo che oggi alcune di esse sono curabili, ad esempio, quando si sostituiscono alcuni enzimi mancanti nel corpo che causano la malattia, i pazienti possono recuperare la loro vecchia forza muscolare. disse.
Le malattie muscolari causano "debolezza" in qualunque muscolo sia coinvolto. Di solito colpisce i muscoli delle braccia e delle gambe e, in alcuni pazienti, i muscoli delle mani, del viso, della deglutizione e degli occhi. La perdita di funzione inizia a causa della debolezza dei muscoli. In alcuni pazienti, i sintomi possono essere accompagnati da crampi muscolari, aumento della fatica con l'esercizio e raramente dolore. Specialista in Neurologia prof. Dott. Kayıhan Uluç ha elencato i sintomi più comuni nelle malattie muscolari come segue:
- Difficoltà a camminare, non essere in grado di salire o scendere le scale/collina, difficoltà ad alzarsi dopo essersi seduti
- Difficoltà con i movimenti che richiedono l'alzarsi e l'abbassarsi dei muscoli delle braccia, come pettinarsi, lavarsi il viso e lavarsi i denti
- Difficoltà con abilità manuali fini come abbottonare, chiudere la cerniera, scrivere, cucire, tenere in mano un oggetto
- Inciampare o cadere frequentemente a causa di piedi inciampati
- Doppia visione, palpebre cadenti, difficoltà a deglutire, difficoltà a girare la lingua
- Difficoltà ad allentare le mani dopo averle strette
- Sensazione di debolezza, dolore e tensione nei muscoli durante l'esercizio, il digiuno, notando l'oscuramento del colore dell'urina
- avere difficoltà a respirare
La storia e l'esame del paziente sono di grande importanza nella diagnosi delle malattie muscolari. Per questo motivo, la storia medica del paziente e della sua famiglia viene messa in discussione in dettaglio. Specialista in Neurologia prof. Dott. Kayıhan Uluç ha detto: “Quando usiamo insieme metodi come la storia del paziente, l'esame, gli esami del sangue e l'elettroneuromiografia (EMG), possiamo diagnosticare più facilmente. Inoltre, usavamo il metodo della biopsia in quasi tutti i pazienti per la diagnosi definitiva. Grazie ai metodi genetici in rapido sviluppo, oggi possiamo diagnosticare queste malattie mediante esame genetico, ad eccezione di alcuni casi speciali.
Sebbene non esista un trattamento definitivo per le malattie muscolari, esistono opzioni terapeutiche che alleviano i disturbi e migliorano la qualità della vita del paziente. Oggi si possono ottenere risultati di grande successo dalla terapia fisica, dalla logopedia, dalla terapia respiratoria, dai trattamenti farmacologici che sopprimono il sistema immunitario del corpo e riducono le contrazioni muscolari. Specialista in Neurologia prof. Dott. Kayıhan Uluç, sottolineando che la causa sottostante dovrebbe essere determinata prima al fine di ottenere risultati efficaci dal trattamento, ha dichiarato: “Oggi ci sono sviluppi promettenti nel trattamento delle malattie muscolari indotte dalla genetica, soprattutto grazie agli sviluppi rivoluzionari nella terapia genica . Ora abbiamo avviato trattamenti specifici per determinati geni. Ad esempio, alcune malattie genetiche possono verificarsi a causa della carenza di vari enzimi nel corpo. Pertanto, quando rileviamo una malattia genetica sottostante a seguito degli esami, controlliamo prima gli enzimi. Se il problema è causato da una carenza enzimatica, possiamo solo curare quella malattia, che era considerata incurabile, sostituendo la sostanza mancante”.
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