La SMA, chiamata anche atrofia muscolare spinale, è una malattia rara che causa atrofia muscolare e debolezza. La malattia, che colpisce molti muscoli del corpo e compromette la capacità di movimento, riduce la qualità della vita delle persone. La SMA, che è considerata la causa più comune di morte nei neonati, è più comune nei paesi occidentali. Nel nostro Paese è una malattia ereditaria genetica che si riscontra in un neonato ogni 6mila-10mila nati circa. La SMA è una malattia progressiva caratterizzata da atrofia muscolare originata dai motoneuroni chiamati cellule del movimento. Quindi cos'è la malattia SMA e perché si verifica? Esiste un trattamento per la SMA, quali sono i sintomi? Chi ottiene la SMA a che età? Quanti anni vivono i pazienti SMA? Perché il trattamento per la SMA non è disponibile in Turchia?

Cos'è la malattia SMA?

È una malattia ereditaria genetica che causa la perdita dei motoneuroni spinali, cioè delle cellule nervose motorie del midollo spinale, e provoca debolezza su entrambi i lati del corpo, con il coinvolgimento dei muscoli prossimali vicino al centro del corpo, e progressiva debolezza e atrofia dei muscoli, cioè perdita muscolare. La debolezza nelle gambe è più pronunciata che nelle braccia. Poiché il gene SMN nei pazienti SMA non può produrre alcuna proteina, le cellule nervose motorie nel corpo non possono essere alimentate e, di conseguenza, i muscoli volontari diventano incapaci di funzionare. La SMA, che ha 4 tipi diversi, è anche conosciuta come "sindrome del bambino sciolto" tra la gente. Nella SMA, che in alcuni casi rende impossibile mangiare e respirare, la vista e l'udito non sono influenzati dalla malattia e non c'è perdita di sensibilità. Il livello di intelligenza della persona è normale o superiore al normale. Questa malattia, presente ogni 6000 nati nel nostro Paese, si riscontra nei figli di genitori sani ma portatori. Mentre i genitori vivono la loro vita in modo sano senza rendersi conto di essere portatori, la SMA può verificarsi quando questo difetto nei loro geni viene trasmesso al bambino. L'incidenza della SMA nei figli di genitori portatori è del 25%.

Quali sono i sintomi della malattia SMA?

I sintomi dell'atrofia muscolare spinale possono variare da persona a persona. La manifestazione più comune è la debolezza muscolare e l'atrofia. Ne esistono 4 diversi tipi classificati in base all'età di insorgenza della malattia e ai movimenti che può compiere. Mentre la debolezza nei pazienti di tipo 1 osservata all'esame neurologico è generale e disseminata, nei pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3, la debolezza è osservata nei muscoli prossimali vicino al tronco. Tipicamente, possono verificarsi tremori e contrazioni della lingua. A seconda della debolezza, in alcuni pazienti si può osservare la scoliosi, chiamata anche curvatura spinale. Gli stessi sintomi possono essere visti in diverse malattie. Pertanto, la storia del paziente viene ascoltata in dettaglio da un neurologo specialista, i suoi disturbi vengono esaminati, viene eseguito l'EMG e vengono applicati al paziente esami di laboratorio e imaging radiologico quando ritenuto necessario dal medico. Con l'EMG, il neurologo misura l'effetto dell'attività elettrica nel cervello e nel midollo spinale sui muscoli delle braccia e delle gambe, mentre l'esame del sangue determina se esiste una mutazione genetica. In generale, sebbene i sintomi varino a seconda dei tipi di malattia, sono elencati come segue:

Muscoli deboli e debolezza che portano alla mancanza di sviluppo motorio
riflessi diminuiti
scambiarsi una stretta di mano
Incapacità di mantenere il controllo della testa
difficoltà di alimentazione
Voce debole e tosse debole
Crampi e perdita della capacità di camminare
restare indietro rispetto ai coetanei
cadute frequenti
Difficoltà a sedersi, stare in piedi e camminare
contrazione della lingua

Quali sono i tipi di malattia SMA?

Ci sono quattro diversi tipi di malattia SMA. Questa classificazione rappresenta l'età in cui inizia la malattia e i movimenti che può fare. Maggiore è l'età in cui la SMA mostra i suoi sintomi, più lieve è la malattia. La SMA di tipo 6 con sintomi nei bambini di età pari o inferiore a 1 mesi è la più grave. Nel tipo 1, si può osservare un rallentamento dei movimenti del bambino nelle ultime fasi della gravidanza. I sintomi più comuni dei pazienti con SMA di tipo 1, chiamati anche neonati ipotonici, sono mancanza di movimento, mancanza di controllo della testa e frequenti infezioni del tratto respiratorio. Come risultato di queste infezioni, la capacità polmonare dei bambini si restringe e dopo un po' devono ricevere supporto respiratorio. Allo stesso tempo, i movimenti delle braccia e delle gambe non sono osservati nei bambini che non hanno abilità di base come la deglutizione e la suzione. Tuttavia, possono stabilire un contatto visivo con il loro sguardo vivace. La SMA di tipo 1 è la causa più comune di morte infantile in tutto il mondo.

Suggerimento-2 SMA È visto nei bambini di età compresa tra 6 e 18 mesi. Mentre lo sviluppo del bambino è normale prima di questo periodo, i sintomi iniziano in questo periodo. Sebbene i pazienti di tipo 2 che possono controllare la testa possano stare seduti da soli, non possono stare in piedi e camminare senza supporto. Non verificano da soli. Si possono osservare tremori alle mani, incapacità di ingrassare, debolezza e tosse. I pazienti con SMA di tipo 2, in cui si possono osservare anche curvature del midollo spinale chiamate scoliosi, hanno spesso infezioni del tratto respiratorio.

SMA di tipo 3 I sintomi dei pazienti iniziano dopo 18 mesi. I bambini con uno sviluppo normale fino a questo periodo possono notare i segni della SMA nell'adolescenza. Tuttavia, il suo sviluppo è più lento dei suoi coetanei. Man mano che la malattia progredisce e si sviluppa debolezza muscolare, si incontrano difficoltà come difficoltà a stare in piedi, incapacità di salire le scale, frequenti cadute, crampi improvvisi e incapacità di correre. I pazienti con SMA di tipo 3 possono perdere la capacità di camminare in età avanzata e possono aver bisogno di una sedia a rotelle e scoliosi, cioè si può osservare la curvatura della colonna vertebrale. Sebbene la respirazione di questo tipo di pazienti ne risenta, non è così intensa come nel tipo 1 e nel tipo 2.

Conosciuta per mostrare sintomi in età adulta, la SMA di tipo 4 è meno comune di altri tipi e la progressione della malattia è lenta. I pazienti di tipo 4 raramente perdono la capacità di camminare, deglutire e respirare. Nel tipo di malattia in cui si può vedere debolezza nelle braccia e nelle gambe, si può vedere la curvatura del midollo spinale. Nei pazienti con tremore e contrazioni, di solito sono interessati i muscoli vicini al tronco. Tuttavia, questa condizione si diffonde gradualmente in tutto il corpo.

Come viene diagnosticata la malattia SMA?

Poiché la malattia dell'atrofia muscolare spinale colpisce il movimento e le cellule nervose, di solito si nota quando si verificano debolezza bilaterale e limitazione del movimento. La SMA si verifica quando il gene mutato viene trasmesso da entrambi i genitori al bambino quando i genitori decidono di avere un bambino nella loro vita, che continuano senza essere consapevoli del fatto che sono portatori. In caso di trasmissione genetica da uno dei genitori, possono manifestarsi portatori anche se la malattia non si manifesta. Le misurazioni dei nervi e dei muscoli vengono effettuate con l'EMG dopo che i genitori vedono un'anomalia nei movimenti del loro bambino e si rivolgono al medico. Quando vengono rilevati risultati anomali, i geni sospetti vengono esaminati con un esame del sangue e viene fatta una diagnosi di SMA.

Come viene trattata la malattia SMA?

Non esiste ancora un trattamento definitivo per la malattia SMA, ma gli studi continuano a pieno ritmo. Tuttavia, la qualità della vita del paziente può essere aumentata applicando diversi trattamenti per ridurre i sintomi della malattia da parte del medico specialista. La sensibilizzazione dei parenti del paziente con diagnosi di SMA sulla cura svolge un ruolo importante nel facilitare l'assistenza domiciliare e nell'aumentare la qualità della vita del paziente. Poiché i pazienti con SMA di tipo 1 e di tipo 2 di solito si perdono a causa di infezioni polmonari, è estremamente importante pulire le vie aeree del paziente in caso di respiro irregolare e inadeguato.

Farmaci per la malattia SMA

Nusinersen, che è stato approvato dalla FDA nel dicembre 2016, viene applicato nel trattamento di neonati e bambini. Questo farmaco mira ad aumentare la produzione della proteina chiamata SMN dal gene SMN2 e a fornire nutrimento cellulare, ritardando così la morte dei motoneuroni e riducendo così i sintomi. Nusinersen, che è stato approvato dal Ministero della Salute nel luglio 2017 nel nostro Paese, è stato utilizzato in meno di 200 pazienti in tutto il mondo in pochi anni. Sebbene il farmaco abbia ricevuto l'approvazione della FDA senza distinguere tra i tipi di SMA, non ci sono studi su pazienti adulti. Poiché gli effetti e gli effetti collaterali del farmaco, che ha un costo molto elevato, non sono del tutto noti, si ritiene opportuno utilizzarlo solo per i pazienti SMA di tipo 1 fino a quando non saranno chiariti i suoi effetti sui pazienti SMA adulti. Per una vita sana e lunga, non dimenticare di sottoporti ai controlli di routine con il tuo medico specialista.

Terapia genica SMA

Gli Stati Uniti sono stati il primo paese ad approvare la terapia genica. Gli Stati Uniti hanno approvato a maggio 2019, il Giappone a marzo 2020 e l'Unione europea a maggio 2020. Mentre USA e Giappone applicano la terapia genica ai pazienti SMA di età inferiore ai 2 anni; L'Europa lo applica a tutti i pazienti SMA sotto i 21 chilogrammi.

Esiste un trattamento per la SMA in Turchia?

Il ministro Koca ha anche affermato che il comitato scientifico ha raccomandato l'uso di un secondo farmaco che ha mostrato i suoi effetti per i malati di SMA e ha detto: "Abbiamo avviato le procedure per l'uso di questo farmaco".

Quanti anni vivono i pazienti SMA?

I bambini con SMA di tipo 0 muoiono principalmente entro i primi 6 mesi di vita. Nei pazienti con SMA di tipo 1, l'aspettativa di vita è di circa 3 anni con l'aiuto di supporto nutrizionale, supporto respiratorio e trattamento di supporto.

Cos'è la malattia SMA, cause, quali sono i sintomi? Perché il trattamento per la SMA non è disponibile in Turchia?