Lo sapevi che grazie ai rapidi sviluppi nel campo della genetica negli ultimi anni, molte malattie che prima non potevano essere diagnosticate possono essere diagnosticate definitivamente oggi? Infatti, non solo viene fatta la diagnosi, ma anche i test genetici sono di grande utilità nel trattamento e nel follow-up di molte malattie ereditarie. Acıbadem Healthcare Group Specialista in genetica medica Assoc. Dott. Ahmet Yeşilyurt ha dichiarato: “Ci sono oltre 7mila malattie a gene singolo, i cui geni attualmente conosciamo, la causa della malattia. "Sebbene il numero totale di queste malattie sia elevato, possiamo rilevare quasi tutte le malattie genetiche con i test che facciamo per i futuri genitori". Assoc. Dott. Ahmet Yeşilyurt ha fornito informazioni sui test genetici, che sono di grande utilità da fare prima di diventare genitore, e ha dato importanti suggerimenti e avvertimenti.
La genetica medica, che oggi è un campo della medicina in rapida crescita, ha fatto grandi progressi nel nostro paese negli ultimi anni. La genetica medica, dove ogni anno si registrano grandi sviluppi, può guidare sia i pazienti che i medici in un modo molto più sensibile nella diagnosi, nel trattamento e nel follow-up delle malattie. Acıbadem Healthcare Group Specialista in genetica medica Assoc. Dott. Ahmet Yeşilyurt “Oggi i test genetici sono usati nella diagnosi, nel trattamento e nel follow-up di molte malattie. Grazie agli sviluppi nel campo della genetica, molte malattie che prima non potevano essere diagnosticate possono essere facilmente diagnosticate. Per esempio; Reperti anomali rilevati dagli ultrasuoni durante la gravidanza o aumento del rischio nei test di screening, ritardo dello sviluppo della crescita nell'infanzia e nell'infanzia, ritardo cognitivo (intelligenza), convulsioni, malattie frequenti, risultati di autismo, cancro precoce in qualsiasi individuo della famiglia o multiplo Può capire se molte malattie diverse come la storia del cancro, le malattie muscolari, le malattie metaboliche sono dovute a una causa genetica o meno. Una volta determinata la causa, può essere somministrato un trattamento specifico per quella malattia e si può prevenire la ricorrenza di questa malattia nelle gravidanze successive.
Impedisce il passaggio alle generazioni successive!
Sottolineando che è particolarmente utile sottoporsi a test genetici prima del matrimonio o della gravidanza, e se non è possibile prima del matrimonio o della gravidanza, alcune malattie dovrebbero essere sottoposte a screening durante la gravidanza, Assoc. Dott. Ahmet Yeşilyurt afferma: “Si può garantire prima della gravidanza che una malattia genetica nota non venga trasmessa ai figli della famiglia. Per le coppie che fanno domanda durante la gravidanza, è possibile eseguire test genetici prenatali (durante la gravidanza) per determinare se il bambino è affetto o meno. In recenti studi scientifici; Poiché è stato dimostrato che quasi tutti sono portatori di almeno 2 malattie genetiche, è molto importante che ogni coppia consulti un genetista medico prima di pianificare una gravidanza, se possibile o al più tardi durante la gravidanza, che siano imparentati o meno.
Attenti ai futuri genitori!
I test genetici includono test diagnostici e di screening eseguiti presso i centri di valutazione genetica autorizzati dal Ministero della salute per rilevare una malattia genetica o portatori con una causa nota. Soprattutto nel nostro Paese, Talassemia (Anemia Familiare Mediterranea), Fibrosi Cistica, SMA (Atrofia Muscolare Spinale), X fragile con intelligenza e difficoltà di apprendimento, Distrofia Muscolare di Duchenne, che è una malattia muscolare, ritardo dello sviluppo, problemi neurologici e diminuzione della forza muscolare. È assolutamente necessario eseguire uno screening per malattie comuni, in particolare malattie come il deficit di biotinidasi e la fenilchetonuria. Assoc. Dott. Ahmet Yeşilyurt ha affermato: “I test genetici ci consentono di trovare mutazioni dannose nei nostri geni nel DNA che causano malattie o ci rendono portatori di una malattia. Testando uno o migliaia di geni contemporaneamente con diversi test genetici, è possibile testare quasi tutti i portatori che possono esistere in una persona. "Quali test dovrebbero essere fatti su una coppia è raccomandato sulla base delle informazioni ricevute durante la consulenza genetica", dice.
La diagnosi definitiva è possibile con un semplice prelievo di sangue!
Affermando che i test genetici di solito si possono fare con un semplice prelievo di sangue dal braccio, come molti altri test, Assoc. Dott. Ahmet Yeşilyurt continua le sue parole come segue: “Inoltre, con test individuali molto completi, che possiamo abbreviare come check-up genetico, queste malattie possono essere prevenute prendendo precauzioni prima che si verifichino, oppure queste malattie possono essere curate molto più facilmente catturandoli in una fase molto precoce. Sebbene il tasso di accuratezza di ciascun test genetico possa variare al suo interno, se eseguito in un centro esperto, ora può essere diagnosticato con un'accuratezza fino al 100%. I test genetici diagnostici possono dire chiaramente se è presente una mutazione correlata alla malattia”.
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