Cos'è la malattia muscolare? C'è un trattamento? Quali sono i sintomi della malattia muscolare?

Malattia muscolare è il nome dato a un gruppo di malattie che causano debolezza progressiva e perdita di massa muscolare. Le malattie muscolari sono disturbi che di solito si verificano in tenera età a causa di mutazioni (interruzioni) nei geni e, in alcuni casi, i sintomi peggiorano e progrediscono. Cos'è la malattia muscolare (distrofia)? Ereditarietà della distrofia muscolare
Quali sono i sintomi della malattia muscolare? Come viene diagnosticata la malattia muscolare? Come viene trattata la malattia muscolare? tutto nei dettagli della notizia

Cos'è la malattia muscolare (distrofia)?

Nel linguaggio medico, le malattie muscolari sono chiamate distrofia muscolare. La parola distrofia deriva dalla combinazione delle antiche parole greche dente, che significa cattivo, malaticcio e trofeo, che significa nutrizione, sviluppo. Non esiste una cura per le distrofie muscolari. Ma i farmaci e le terapie possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare il decorso della malattia. L'effetto della distrofia muscolare su di te o su tuo figlio dipende dal tipo. Le condizioni della maggior parte delle persone peggiorano nel tempo e alcune persone potrebbero perdere la capacità di camminare, parlare o badare a se stesse. Ma questo non accade a tutti. Alcune persone con malattie muscolari possono convivere con sintomi lievi per anni.

Esistono più di 30 tipi di distrofia muscolare e ciascuna di queste distrofie può differire per le seguenti caratteristiche:

• Geni che causano malattie,
• Muscoli colpiti,
• L'età in cui compaiono i primi sintomi,
• La velocità con cui la malattia progredisce.

Le distrofie muscolari più comuni possono essere elencate come segue:

• Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): È la forma più comune di distrofia muscolare. Colpisce principalmente i ragazzi e inizia tra i 3 ei 5 anni.
• Distrofia muscolare di Becker: È simile alla distrofia muscolare di Duchenne, ma i sintomi sono più lievi e l'età di insorgenza è più tarda. I sintomi della malattia che colpisce i ragazzi compaiono tra gli 11 ei 25 anni.
• Distrofia muscolare miotonica: È la malattia muscolare più comune negli adulti. Gli individui con Distrofia Miotonica hanno difficoltà a sciogliere i muscoli dopo la contrazione (come ad esempio allentare le mani dopo aver stretto la mano). Può colpire sia uomini che donne ei sintomi di solito iniziano ad apparire nei tuoi 20 anni. L'età di insorgenza della malattia diminuisce gradualmente man mano che viene trasferita da genitore a figlio. Ha due diversi tipi chiamati Tipo 1 e Tipo 2 al suo interno.
• Distrofia muscolare congenita: Inizia dalla nascita o entro i primi due anni. Può essere visto in entrambi i sessi. Mentre alcune forme progrediscono lentamente, altre sono più lievi.
• Distrofia muscolare dei cingoli con coinvolgimento degli arti: È una malattia che di solito colpisce i muscoli intorno alle spalle e ai fianchi e si osserva nella tarda infanzia o all'inizio dei 20 anni.
• Distrofia muscolare fasioscapolo-omerale: Colpisce i muscoli facciali, le spalle e la parte superiore delle braccia. Può colpire persone di tutte le età, dagli adolescenti agli adulti. Di solito progredisce lentamente.
• Distrofia muscolare distale: Colpisce i muscoli di braccia, gambe, mani e piedi. Di solito si osserva tra i 40 ei 60 anni.
• Distrofia muscolare oculofaringea: Di solito inizia negli anni '40 o '50. Provoca debolezza ai muscoli del viso, del collo e delle spalle, palpebre cadenti (ptosi), seguita da difficoltà a deglutire (difficoltà a deglutire).
• Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss: Di solito colpisce gli uomini, che spesso iniziano intorno ai 10 anni. Provoca problemi cardiaci insieme a debolezza muscolare.

Ereditarietà della distrofia muscolare

La distrofia muscolare può essere ereditata o può essere causata da una mutazione in uno dei geni. Questa è una condizione rara. Mutazioni che causano la distrofia muscolare sono osservate nei geni che codificano per proteine ​​che mantengono i muscoli sani e forti. Ad esempio, quelli con distrofia muscolare di Duchenne o Becker sono sotto-prodotti, una proteina chiamata distrofina, che rafforza i muscoli e protegge dalle lesioni.

I tipi di distrofie muscolari osservate solo nei maschi sono trasportati dal cromosoma X (sesso). I tipi osservati nelle donne e negli uomini sono trasportati sui cromosomi senza cromosomi sessuali.

Quali sono i sintomi della malattia muscolare?

Nella maggior parte delle distrofie muscolari, i sintomi iniziano ad apparire durante l'infanzia o l'adolescenza. In generale, i sintomi possono essere elencati come segue:

• Cadendo frequentemente
• Avere muscoli deboli,
• Crampi muscolari
• Difficoltà ad alzarsi, salire le scale, correre o saltare,
• Camminando in punta di piedi
• Avere una colonna vertebrale curva (scoliosi)
• Palpebre cadenti
• Problemi di cuore
• Difficoltà a respirare o deglutire,
• Problemi di vista,
• Debolezza nei muscoli facciali.

Come viene diagnosticata la malattia muscolare?

Il medico specialista esegue prima un esame fisico per diagnosticare la distrofia muscolare. Riceve quindi una dettagliata storia medica della sua famiglia dal paziente. Molti test possono essere richiesti nella diagnosi delle distrofie muscolari. Alcuni di questi possono essere elencati come segue;

• Elettromiografia o EMG: Piccoli aghi chiamati elettrodi vengono posizionati in diverse parti del corpo e al paziente viene chiesto di allungare o rilassare delicatamente i muscoli. Gli elettrodi sono collegati tramite fili a una macchina che misura l'attività elettrica.
• Biopsia muscolare: Un piccolo pezzo di tessuto muscolare viene rimosso usando un ago. Questo pezzo viene esaminato in un laboratorio per determinare quali proteine ​​mancano o sono danneggiate. Questo test può mostrare il tipo di distrofia muscolare.
• Forza muscolare, riflessi e test di coordinazione: Questi test aiutano i medici a escludere altre malattie legate al sistema nervoso.
• Elettrocardiogramma o ECG: Misura i segnali elettrici dal cuore e determina la velocità con cui il cuore batte e se ha un ritmo sano.
• Altre tecniche di imaging: Per la diagnosi delle malattie muscolari, è possibile utilizzare metodi di imaging come la risonanza magnetica e gli ultrasuoni per mostrare la qualità e la quantità di muscoli nel corpo.
• Analisi del sangue: I medici possono anche richiedere un campione di sangue per cercare i geni che causano la distrofia muscolare. I test genetici sono importanti non solo per aiutare a diagnosticare questa condizione, ma anche per le persone che stanno pianificando di iniziare una famiglia, con una storia della malattia. Parlare di cosa significano i risultati del test genetico con il medico specialista o il consulente genetico è molto importante per la salute dei bambini che nascono.

Come trattare le malattie muscolari?

Attualmente non esiste una cura per le distrofie muscolari. Tuttavia, il trattamento della distrofia muscolare ha opzioni che possono migliorare i sintomi e aumentare la qualità della vita del paziente. Alcuni metodi di trattamento che aumentano la qualità della vita del paziente nelle distrofie muscolari sono i seguenti;

• Fisioterapia:  Vengono utilizzati diversi esercizi per mantenere i muscoli forti e flessibili.
• Logoterapia: Ai pazienti con lingua e muscoli facciali deboli possono essere insegnati modi più semplici di parlare con l'aiuto della logopedia.
• Terapia respiratoria: Nei pazienti che hanno difficoltà a respirare a causa della debolezza muscolare, vengono mostrati modi per facilitare la respirazione o utilizzare macchine di supporto respiratorio.
• Trattamenti chirurgici: I trattamenti chirurgici possono essere utilizzati per ridurre le complicanze della distrofia muscolare come problemi cardiaci o difficoltà a deglutire.

I trattamenti farmacologici possono anche aiutare ad alleviare i sintomi causati dalle malattie muscolari. Alcuni farmaci utilizzati nel trattamento delle malattie muscolari sono;

• Se ti piace: distrofia muscolare di Duchenne È uno dei farmaci approvati per il trattamento. È un farmaco per iniezione che aiuta a trattare una specifica mutazione del gene che causa la DMD negli individui. Il farmaco, che si pensa aumenti la produzione di distrofia che migliorerà la funzione muscolare, è efficace nell'1% dei casi.
• Farmaci antiepilettici (antiepilettici): Riduce gli spasmi muscolari.
• Farmaci per la pressione sanguigna: Aiuta con problemi cardiaci.
• Farmaci che sopprimono il sistema immunitario del corpo: I farmaci in questo gruppo possono rallentare il danno delle cellule muscolari.
• Steroidi come prednisone e defkazacort: Rallenta i danni muscolari e può aiutare il paziente a respirare meglio. Possono causare gravi effetti collaterali come ossa deboli e un alto rischio di infezione.
• Creatina: La creatina, una sostanza chimica normalmente presente nel corpo, può aiutare a fornire energia ai muscoli e aumentare la forza muscolare in alcuni pazienti.